Pezinho importante

Saiba mais sobre as doenças que o teste detecta

Todos nós, com certeza, já ouvimos falar do Teste do Pezinho, feito em recém nascidos. É sabido que ele pode detectar uma série de doenças no bebê, evitando e prevenindo problemas futuros. Mas afinal, o que é e como é feito este teste? É uma maneira de conhecer o organismo através do sangue colhido do pezinho do bebê, verificando se existem algumas doenças que possam comprometer seu desenvolvimento normal, embora, na maioria das vezes, o bebê tenha aparência e comportamento normais para a fase da vida.

Atualmente, o Teste do Pezinho detecta doenças como Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Tirosenemia, Hiperplasia Congênita da Supra-renal e algumas outras doenças irreversíveis, que levam ao retardo mental quando não diagnosticadas e tratadas precocemente.

O período ideal para coletar o material é do 7º ao 30º dia de vida, o que não invalida a realização após este período. Converse com seu pediatra; ele poderá fornecer maiores informações.

Saiba mais sobre as doenças que o teste detecta

Hipotireoidismo Congênito
É uma doença causada pela deficiência do hormônio tireoideano. Trata-se de uma doença metabólica relativamente comum, podendo afetar 1 em cada 4.000 crianças. O recém-nascido, geralmente, tem aspecto normal ao exame clínico, mas quando não diagnosticada precocemente, a doença ocasiona dano irreversível no sistema nervoso central, que conduz ao retardo mental, além de comprometimento do crescimento (o chamado nanismo tireoideano).

No Hipotireoidismo Congênito, geralmente a glândula tireóide é incapaz de produzir a quantidade suficiente de hormônio (T4-Tiroxina) para a manutenção do metabolismo e da maturação da criança. A glândula hipófise tenta, sem sucesso, estimular a tireóide, produzindo quantidades anormalmente elevadas do hormônio estimulador da tireóide (TSH). Administrando-se hormônio tireoideano a esta criança, o problema é corrigido e os níveis de tiroxina e TSH voltam ao normal. Através do Teste do pezinho pode-se detectar estas alterações hormonais.

Hiperplasia Congênita das Supra-renais
A Hiperplasia Congênita das Supra-renais pode ser definida como sendo um erro inato do metabolismo dos hormônios esteróides, ocasionando uma deficiência enzimática que altera a produção do cortisol e de outros hormônios da supra-renal. A diminuição do cortisol produz elevação dos níveis de ACTH, que estimula a glândula supra-renal, acarretando sua hiperplasia e acúmulo dos hormônios anteriores ao bloqueio enzimático. Esta doença, que tem incidência de 1/5000 nascimentos, conduz à ambigüidades nos órgãos genitais, isto é, masculinização do feto feminino ou incompleta masculinização do feto masculino. Ocasiona, também, transtornos metabólicos graves, que devem ser tratados e corrigidos prontamente.

Fenilcetonúria
A Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos. Nesta doença, o paciente apresenta uma deficiência da enzima que transforma fenilalanina em tirosina.
A fenilalanina é um aminoácido que está no alimento (leite) que, devido a deficiência da enzima, irá se acumular, junto com seus metabólitos. Este acúmulo anormal da fenilalanina no organismo é responsável pelos sintomas da moléstia, que se manifesta no final do primeiro ano de vida através do retardo mental e convulsões. Atinge 1 em cada 10.000 crianças e deve ser tratada rapidamente, com dieta isenta do aminoácido fenilalanina.

Fibrose Cística
A Fibrose Cística é uma exocrinopatia hereditária, com incidência de 1 para cada 3.000 recém nascidos. Em 10% dos casos, a doença já se manifesta próxima ao nascimento; em 85% dos casos dentro dos dois primeiros anos de vida; pode, ainda, manifestar-se mais tarde.
O comprometimento do organismo é extenso: aparelho cardio-respiratório, pâncreas, fígado e vias biliares, intestinos, glândulas sudoríparas e sistema genitourinário. Nos pulmões, as secreções espessas obstruem a passagem do ar e retém bactérias, ocasionando freqüentes infecções. As enzimas produzidas pelo pâncreas não são liberadas normalmente, prejudicando a digestão.

Com o diagnóstico precoce, estabelece-se tratamentos com exercícios fisioterápicos, antibióticos, enzimoterapia, vitaminas e sais minerais. Assim, apesar de ser ainda incurável, o diagnóstico e o tratamento precoce melhoram muito o diagnóstico da doença.

Fonte: Instituto de Análises Clínicas de Santos

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